Cystic Fibroses

Wat is Cystic Fibrosis?

Cystic Fybrosis (CF) is een erfelijke ziekte. Door een afwijking in de erfelijke eigenschappen (DNA) wordt er in verschillende delen van het lichaamslijm afgescheiden dat dik en taai is in plaats van waterig en dun. Cystic Fibrosis wordt daarom ook wel Taaislijmziekte genoemd. Dit slijm hoopt zich op en geeft met name in de luchtwegen en in de spijsvertering (alvleesklier, darm en lever) problemen.
In de luchtwegen kan het slijm niet goed worden afgevoerd en het veroorzaakt verstoppingen, gevolgd door luchtweginfecties. In latere fase wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.

(cysten = longblaasjes: die bij CF-patienten vaak vol taai slijm zitten.)

Van de spijsverteringsorganen raken vooral de buizen van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af die zorgen voor een goede vertering van het voedsel. Door verstopping kunnen deze verteringssappen de darm niet bereiken. Het voedsel, met name het vet, wordt daarom niet goed verteerd en het gevolg is vermagering. De ontlasting ziet er vet en plakkerig uit, ruikt sterk en iemand moet meerdere keren per dag naar de w.c.

Verloop.
Het verloop van CF is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstig problemen. De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroegtijdig ontdekt (diagnosticeert). Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.

Levenskansen verbeteren steeds! Cystic Fibrosis is een lange tijd een onbekende ziekte geweest. Pas sinds 1950 is men de ziekte verder gaan onderzoeken. Daardoor wordt de diagnose tegenwoordig vroeger gesteld en is de behandeling van Cystic Fibrosis ook verbetert. Mensen met CF hebben daardoor steeds betere levenskansen. Enkele 10tallen jaren geleden lag de gemiddelde levensverwachting nog rond de 10 jaar. De helft van de mensen met CF bereikt op dit moment de leeftijd van 30 jaar. Baby's die op dit moment met Cf worden geboren hebben een levensverwachting van rond de 40 jaar. Sommige mensen met CF worden veel ouder.

Verschijnselen.
De belangrijkste verschijnselen die duiden op Cystic Fibrosis zijn:

	aanhoudend hoesten en slijm opgeven
	sterk naar zout smakend zweet
	stinkende vette ontlasting
	terugkerende luchtweginfecties
	geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
	groeiachterstand

Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren. Het kan echter ook jaren duren voordat de ziekte herkend wordt, omdat er soms bij luchtweginfecties en darmproblemen niet direct aan deze ziekte wordt gedacht.

Diagnose.
Wanneer een kind verdacht wordt van Cystic Fibrosis kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:
1. Door middel van een zweettest.
CF patiënten hebben bijna altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.
Zo is het bij mij ook ontdekt, toen ik anderhalf was. Ik moest heel lang de lange ziekenhuis gang doorlopen met dikke kleren aan, tot dat ik een keer ging zweten.
2. Door middel van een DNA-test.
Hierbij wordt met behulp van wat bloed of speeksel onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. Als dit het geval blijkt te zijn, is het zinvol om deze diagnose te laten bevestigen door een CF-centrum.(ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van Cystic Fibrosis) Het zo snel mogelijk starten van de behandeling door het daar aanwezige gespecialiseerde CF-team is van groot belang.
3. Door meting van potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies kan eveneens Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.

Behandeling.
De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat grofweg uit drie onderdelen:

Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie. Het taaie slijm in de longen van een Cystic Fibrosis patiënt zorgt regelmatig voor infecties. Met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken in verschillende drainage-houdingen en het inhaleren van slijmverdunnende middelen (sprayen), wordt geprobeerd de longen schoon te houden. Luchtweginfecties worden met hoge doses antibiotica behandeld. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet altijd meer mogelijk om dit via orale toediening (met pillen) te behandelen; vaak zijn veelvuldige ziekenhuisopnamen onvermijdelijk. Omdat regelmatig terugkerende ziekenhuisopnamen een zware belasting zijn voor de patiënten en zijn omgeving, wordt indien mogelijk gebruik gemaakt van thuisbehandeling met behulp van draagbare infuuspompjes.

Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training. Dagelijkse lichamelijke (duur) training in de vorm van bv. fitness, hardlopen, fietsen (al dan niet op een hometrainer) is voor een Cystic Fibrosis patiënt erg belangrijk. Deze training zorgt ervoor dat:

	de algemene weerstand wordt verhoogd
	de conditie van organen en spieren op peil wordt gehouden
	de luchtweginfecties zo mogelijk worden voorkomen
	sputum(slijm) makkelijker kan worden opgehoest

(Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan bij deze trainingen het gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn.)
Sinds maart 2003 train ik zelf ook met zuurstof.

Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand. De stoornis van de alvleesklier veroorzaakt voornamelijk stoornissen in de vetvertering. Door deze verteringsstoornissen en doordat het lichaam van een Cystic Fibrosis patiënt voortdurend strijd levert tegen luchtweginfecties, is bij Cystic Fibrosis een energieverrijkt dieet noodzakelijk. Dit dieet kan soms oplopen tot meer dan 150% van de normale voeding. Het gebruik van verteringsenzymen bij alle maaltijden is door de gestoorde vertering noodzakelijk, evenals het dagelijkse gebruik van extra vitaminen. In sommige gevallen kan zelfs het energieverrijkte dieet niet voldoen aan de hoge calorische behoefte. Energie geconcentreerde dieetpreparaten en/of nachtelijke sondevoeding kunnen in zo'n geval een uitkomst bieden. Ik gebruik zelf ook elke nacht een liter sondevoeding; vezel verijkt en met extra energie.

De tijd die mensen met Cystic Fibrosis per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen met CF dus een longtransplantatie een mogelijkheid zijn. Net als bij mij.
Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel Cystic Fibrosis patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie kan plaatsvinden. U kunt meehelpen het donortekort te beperken door een donorcodicil in te vullen! Klik hier voor een donorcodicil.

Erfelijkheid.
CF kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte. Eén op de 3600 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig maar zoals reeds eerder genoemd is Cystic Fibrosis hiermee toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder het blanke ras. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die Cystic Fibrosis bepaald (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 30. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis!. Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij/zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. (Alleen is mijn zus ook drager, maar die weet het wel, want die heeft het laten onderzoeken). Hij/zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). Bij elke volgende zwangerschap liggen die kansen weer hetzelfde. Dit overervingpatroon heet recessief erfelijk.

Dragerschaponderzoek wordt verricht door verschillende Centra voor Klinische Genetica. Deze centra kunnen met bijna volledige zekerheid dragerschap vaststellen. Wanneer dit onderzoek geen dragerschap uitwijst, dan blijft een zeer geringe kans bestaan dat men een Cystic Fibrosis gen met zich meedraagt dat nog niet bekend is, of nog niet onderzocht kan worden. Een reden om na te gaan of iemand drager is als CF in de naaste familie voorkomt.

Je hebt heel veel verschillende soorten CF, ik zelf heb de meest voorkomende soort, namelijk DeltaF508. Die soort veroorzaakt een ontbreken van het 508ste aminozuur in het eiwit waarvoor het CF gen codeert. Het eiwit is een soort porie dat transport van chloorionen over celmembraan mogelijk maakt. Door de DeltaF508 mutatie (soort) gaat de functie van het chloorkanaal verloren.

Relatieve frequentie van de meest voorkomende CFTR mutaties bij Nederlandse CF patiënten:

Mutatie	Exon	Rel. freq.

Cystische Fibrose
DeltaF508	10	77,6%
A455E	9	2.6
S1251N	10	1.7
1717-1 G>A	11	1.7
G542X	11	1.5
R553X	11	1.4
R1162X	19	1.2
W1282X	20	1.0
N1303K	21	0.8
E60X	3	0.8
Y1092X	17b	0.6
2789+5 G>A	14b	0.4
711+1 G>T	5	0.3
3659delC	19	0.3
1898+5 G>T	12	0.3

Omhoog