In het Nederlands: geslachtsgebonden agammaglobulinemie.
Het wordt ook wel familiaire agammaglobulinemie genoemd of ziekte van
Bruton. Gammaglobulines (dat zijn bloedeiwitten die de eigenschap bezitten
dat ze zich kunnen hechten aan de oppervlakte van microörganismen, en die
daardoor klaar maken voor afbraak door witte bloedcellen) ontbreken geheel.
Er zijn geen meisjes met deze aandoening; geslachtsgebonden aandoeningen
komen alleen bij jongens voor. Vrouwen kunnen de ziekte doorgeven aan hun
zoons maar vertonen zelf geen ziekteverschijnselen.
Deze ziekte is ondekt door Dr. Ogden Bruton in 1952. (ik
ben geboren in 1958!)
Deze arts ontdekte toen bij een patiënt, dat deze niet in
staat was antilichamen aan te maken.
Het immuunsysteem was dus niet compleet.
Om zich te kunnen verdedigen tegen micro-organismen
(virussen en bacteriën) beschikt het menselijk lichaam over verschillende
afweersystemen. Eén zo’n systeem is het zogenaamde B-lymfoycten systeem. Dit
zijn bepaalde witte bloedcellen die voorkomen in het bloed en in de
weefsels. Zij hebben het vermogen om bepaalde eiwitten, de zogenaamde
gammaglobulinen (= immuunglobulinen) te produceren.
Agammaglobulinemie betekent letterlijk geen gammaglobuline
in het bloed. Bij deze ziekte zijn de B-cellen óf afwezig, óf onvoldoende
werkzaam. Er is bij agammaglobulinemie een ernstige afweerstoornis met als
gevolg een sterk verhoogde vatbaarheid voor infecties.
De hoeksteen van de behandeling van de agammaglobulinemie
is de toediening van gammaglobuline. Vroeger gebeurde dat via injecties met
gammaglobuline in de spier, (intramusculair). Omdat de hoeveelheid van
toediening samenhangt met lichaamsgewicht, wordt de doses voor een
volwassene, op deze manier, niet meer te verdragen.
Om die rede geeft men thans de voorkeur aan toediening van
gammaglobuline in de ader (intraveneuse toediening) of onderhuids (subcutane
toediening). In de ader (via infuus) dient in het ziekenhuis op de
dagverpleging of bij de huisarts gegeven te worden, terwijl men de
onderhuidse manier zelf thuis kan toedienen via een pompje. Beide manieren
vergt enkele uren.
Als gevolg van herhaaldelijke infecties van de luchtwegen
en de longen ontstaan vaak vervormingen van de luchtpijpvertakkingen
(brochi); doordat deze luchtpijpvertakkingen niet goed schoon te houden zijn
er blijft slijm staan vormen deze vaak een bron van terugkerende infecties.
Ook ik kreeg vanaf dat men ontdekte dat ik deze ziekte heb
(ongeveer in mijn derde levensjaar) de injecties in de spier
(intramusculair), en wel elke veertien dagen. (soms vaker)
Na 23 jaar kreeg ik
een allergische reactie op deze manier van toedieningen, mijn lichaam kon de
hoeveelheid niet meer aan. Ik heb toen geleerd zelf de gammaglobuline via de
onderhuidse toediening (subcutane toediening) te geven, met behulp van een
pompje liep dan de gammaglobuline in zo’n 5 uur mijn lichaam in. Na ongeveer
dit 1,5 jaar zo gedaan te hebben, bleek dat de werking van de gammaglobuline
niet het beoogde resultaat haalde, luchtweginfecties bleven komen en gaan.
Men heeft toen besloten over te gaan op de intraveneuse (via de ader)
toediening.
Op deze manier komt de gammaglobuline rechtstreeks in het
bloed, en geeft dit het beste resultaat. (tenminste bij mij) Door mijn werk
(vrachtwagenchauffeur) was ik nogal eens te laat bij de huisarts, waardoor
ik toen, in overleg met mijn arts in het radbout dr. vd. Meer, heb geleerd
om zelf de gammaglobuline intraveneus toe te dienen. Dit doe ik nog steeds
zo; elke veertien dagen op zondagmiddag zit ik zo ’n 3 uur aan het infuus,
dat ik zelf klaarmaak, ook
het naaldje breng ik zelf in, waarna Eef de slangetjes aan
elkaar koppelt. Het bevalt mij prima op deze manier. De apotheek heeft de
gammaglobuline in bewaring, en zorgt dat deze op voorraad blijft, door op
tijd bij te bestellen via Sanquin te Amsterdam.
