|
Wat is Cystic Fibrosis.
In Nederland worden jaarlijks naar schatting 1 op de 3600 kinderen geboren met Cystic Fibrosis. De ziekte komt over het algemeen alleen voor bij het blanke ras.C.F. is een recessief erfelijke ziekte. Dat betekend dat beide ouders drager van het gen zijn.In Nederland is 1 op de 30 mensen drager van deze ziekte. De drager heeft zelf geen ziekteverschijnselen.De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Door de afwijking in de erfelijke eigenschappen (DNA) wordt er in verschillende delen van het lichaam slijm afgescheiden dat dik en taai is,in plaats van waterig en dun.C.F. wordt daarom ook wel 'taaislijmziekte' genoemd. Dit slijm hoopt zich op en geeft met name in de luchtwegen en in de spijsverteringsorganen(alvleesklier,darm en lever) problemen. In de luchtwegen kan het taaie slijm (sputum) niet goed worden afgevoerd en het veroorzaakt verstoppingen, hetgeen gevolgd kan worden door luchtweginfecties. In een latere fase wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.
Van de spijsverteringsorganen raken vooral de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringsappen af die zorgen voor een goede spijsvertering van het voedsel. Door de verstopping kunnen deze verteringssappen de darm niet bereiken.Het voedsel, met name het vet wordt daarom niet goed verteerd,zodat energie verloren via de ontlasting. Gevolg daarvan is vermagering.De ontlasting ziet er vettig en olieachtig uit en ruikt sterk.
Oorzaak Door een gendefect dat de patiënt van beide ouders erft,wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door de slijmvliescelen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen.Als dat niet gebeurt,krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt taai.
Diagnostiek Soms wordt vrij snel na de geboorte duidelijk dat een kind CF heeft,bijvoorbeeld als het problemen heeft met de eerste ontlasting of als het de eerste maanden niet goed blijkt te groeien. Ook kunnen in het eerste jaar luchtweginfecties optreden.De diagnose wordt doorgaans gesteld met behulp van een zweettest.Daarbij wordt de concentratie zout in het zweet gemeten.Deze is bij CF patiënten zeer hoog. Tevens wordt een chromosomenonderzoek gedaan, zodat meer informatie over de afwijking in het gen kan worden verkregen.
Behandeling
Genezing van CF is niet mogelijk.Enkele tientallen jaren geleden lag de gemiddelde levensverwachting nog rond de 10 jaar.De helft van de mensen met CF wordt op dit moment dertig jaar of ouder. Baby's die op dit moment geboren worden hebben een levensverwachting van rond de veertig jaar. Sommige mensen met CF worden veel ouder.Dit ligt aan de mate hoe het ziekteverloop is. Dit is echter niet te voorspellen, het is een zeer grillige ziekte, die ineens om kan slaan. De behandeling is gericht op het voorkomen van achteruitgang van de werking van de longen en van de algehele lichamelijke conditie. Bij voorkeur wordt de behandeling in het ziekenhuis of in samenwerking met een CF-centrum vorm gegeven. Het HCLU vormt samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht een groot CF centrum. Ook het Leyenburg ziekenhuis in Den haag is en groot CF centrum.
Onderdelen van behandelingen.
Medicijnen: zoals antibiotica bij luchtweginfecties,slijmoplossende middelen en vervangers van de verteringssappen uit de alvleesklier,de zogenaamde pancreasenzymen.
Goede voeding: op gewicht blijven verminderd de gevoeligheid voor luchtweginfecties. bijvoeding kan noodzakelijk zijn bij een ondergewicht in vorm van pakjes met speciale voeding of sondevoeding.
Regelmatig fysiotherapie om de longen schoon te houden, in combinatie met conditietraining om de conditie van de longen zo goed mogelijk te houden.
in een later stadium eventueel een longtransplantatie.
† Op 14-02-2004 is Tessy overleden ten gevolgen van haar ziekte Cystic Fibrosis. †
|
